Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000.
Une maladie est dite « ultra-rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 50000. En Belgique, chacune de ces maladies touche de quelques centaines à moins d’une dizaine de personnes.
Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. Une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement.
Quelques chiffres :
- Entre 6000 et 8000 maladies rares sont identifiées.
- Les maladies rares concernent 6 à 8 % de la population, soit environ 700 000 belges et plus de 30 millions de personnes en Europe.
- 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.
Problématiques des maladies rares :
Il s’agit souvent d’affections graves qui peuvent toucher de nombreux organes. Le diagnostic peut être difficile à poser, après plusieurs mois ou années d’évolution. Elles nécessitent un suivi médical dans un service expert et une prise en charge sociale et un accompagnement dans la vie quotidienne liés à la présence potentielle d’un handicap.
Suite à leur rareté, peu d’informations sont disponibles et il existe peu de moyens pour financer la recherche.
Le développement et la diffusion de médicaments spécifiques à une maladie rare (médicaments dits « orphelins ») restent un véritable challenge.
